Roditelji su sada Nikoline RUKE i NOGE: Nasledio od majke redak GEN, a da može ona bi se rado menjala sa njim

Kao i mnoge porodice u Srbiji, Aćimovići iz Obrenovca imali su normalan i srećan život. Gordana i Goran, čija ljubav traje još od studentskih dana, 2007. godine dobili su sina Nikolu. On je bio zdrav dečak, dobar drug, učenik, igrao se, uživao kao i sva deca.

Ali, ceo svet im se srušio 2017. godine, kada Nikola više nije mogao da se popne uz stepenice na treći sprat zgrade u kojoj žive. Nikola (16) boluje od Dišenove mišićne distrofije i do svoje 15. godine mogao je koliko toliko da hoda, da napravi par koraka pridržavajući se.

Sada su mama i tata postali njegove ruke i noge. Za sve potrebe koje ima, da ustane, ode u toalet, pređe u drugu sobu, izađe napolje, ide kod lekara oni ga uzmu u naručje i nose.

Šta se desilo i kakva je borba Nikole i njegove porodice ispričala je za portal K1info.rs njegova mama, Gordana.

- Mi smo relativno kasno saznali da Nikola boluje od Dišenove mišićne distrofije, ona se obično otkrije u periodu od 3. do 5. godine života. To se njemu malo potkralo i otkrivena mu je sa nekih 10 i po godina. Nikola nije bio baš specifičan slučaj koji bi stalno padao, nije imao te neke probleme koji bi ukazali na bolest - kaže ona.

- On jeste imao bubnjaste mišiće na nogama, ali nikome od lekara nije palo na pamet da je to napregnut mišić, da nešto možda nije u redu sa njim. Sa nekih 10 godina je krenuo da trenira odbojku i više se fizički naprezao, pa smo došli u situaciju da nije mogao da se popne na 3. sprat, jednostavno nije imao snage - kaže mama Goca.

Kako ona dodaje, to joj je bio veliki  alarm, jer je nemoguće da jedno zdravo dete ne može da se popne uz stepenice. Otišla je u Dom zdravlja i tražila pregled kod fizijatra, koji  im je rekao da Nikola nije slučaj za njega i da im treba dobar neurolog. Takođe, da ima neki oblik miopatije i da ga ne teraju ako ne može uz stepenice.

- Došli smo kući, počeli da pretražujemo na internetu i kada smo pogledali snimak dečaka koji boluje od Dišenove mišićne distrofije, bez ikakvih rezultata znali smo da je i Nikola ima, jer je bukvalno sve, ustajanje sa poda i sve druge radnje radio baš kao taj dečak - kaže Goca.

Usledio je šok, ali u podsvesti su imali nadu da to možda nije to i krenule su dalje analize. 

- Sledeće što je bilo potrebno je da izvadimo CK vrednost, koja pokazuje propadanje mišića, normala je negde oko 200, a Nidži je bila 17.500. Tri puta su ponavljali analizu, jer im nije bilo jasno kako, visok CK se dešava samo kad dođe do pucanja mišića - kaže mama Goca.

Otišli su na Dečiju neuropsihijatriju, gde su rađeni brojni pregledi. Klinička slika je pokazala da Nidža ima DMD, ali su morali uraditi genetsku analizu, da bi se to i potvrdilo.

Krv su poslali u Nemačku, a kada su rezultati stigli ispostavilo se da ima DMD, besmislenu mutaciju, veoma redak oblik ove bolesti, koji se ispolji samo kod 20 odsto obolelih, kao i da je majka nosilac mutacije.

- Bolest je jako specifična zato što su devojčice nosioci mutacije, a dečaci obole, odnosno može da se desi da oboli jedna od milion. Istražujući o bolesti, našla sam podatak da samo 2 devojčice u celom svetu imaju ovu bolest - kaže mama Goca.

- Meni je lekar rekao da obratim pažnju na srce, jer je u takvim slučajevima taj organ u problemu. Nikola i ja imamo istu mutaciju, na istom genu, samo što meni nije ništa, a on trpi posledice - kaže ona.

- Dijagnoza je potvrđena 2018. godine i tada nam srušio se ceo svet, jer shvatite da nema leka, mišići propadaju, vidite koliko je teško vašem detetu, a ne možete da mu pomognete. Dala bih život da možemo da zamenimo mesta - kaže ona.

- Istražujući o bolesti, saznali smo da postoji lek za njegov oblik mutacije Ataluren, koji može da pomogne, ne da ga izleči, ali da mnogo uspori progresiju bolesti, da spreči gubitak funkcije pluća, što je jako važno - kaže Goca.

Zahtev za dobijanje Atalurena predali su RFZO 2018. godine i još uvek ga nisu dobili.

Problem je što samo oni dečaci koji hodaju mogu dobiti lek od strane države. Čekajući ga, Nikola je 2022. godine izgubio sposobnost da hoda, pa Goca i Goran sad sami pokušavaju, na sve moguće načine, da prikupe novac i kupe ga o svom trošku.

Lek košta 500.000 evra, a roditelji samo za kortikosteroide i suplemente koje mora da pije svaki dan, mesečno izvajaju 300 evra. Nikola je član humanitarnih fondacija za prikupljanje pomoći, a svako ko želi može da pošalje sms poruku 1056 na 3030.

Bez obzira na probleme, Goca se trudi da Nikoli olakša i da sin ne oseti kroz koje muke ona i suprug prolaze. Nasmejana, iako joj se verovatno srce kida dok priča, drži porodicu da ne potone.

A Nikola... On je pravi borac. Do korone je išao u školu, a sada se obrazuje online. Iako ima usporenu motoriku i teško mu je da piše, odličan je đak.

Krenuo je na terapijsko jahanje u Bojčin 2019. godine, što se super pokazalo, jer je vrlo brzo počeo da učestvuje na takmičenjima u paradresurnom jahanju.

Pored brojnih medalja, osvojio je i pehar za prvo mesto na Međunarodnom takmičenju koje je bilo odžano 17.10.2021. godine u Srbiji. Ima svog konja po imenu Tara.

Velika neizvesnost i teška borba postali su svakodnevica ove porodice iz Obrenovca. Mi se nadamo da će što pre prikupiti potrebna sredstva kako bi Nikola počeo da prima potrebnu terapiju.

 

 

Ostavite komentar