Međutim, svetske statistike sugerišu da bi taj broj mogao biti znatno veći, čak i do 350.000 ljudi, s obzirom na to da postoji preko 6.000 prepoznatih retkih bolesti.
K1 televizija
O problemima sa kojima se suočavaju obolele osobe i njihove porodice, kao i o načinima pružanja adekvatne podrške, govorile Olivera Jovović, predsednica Udruženja obolelih od spinalne mišićne atrofije i Danica Vučić, menadžer linije pomoći u Nacionalnoj organizaciji Srbije u emisiji na televiziji K1.
- Retka bolest je svaka ona koja pogađa jednu od dve hiljade osoba. Prema svetskoj statistici, pet posto svetske populacije boluje od retke bolesti, što je oko 350 hiljada ljudi, možda i više. Problem je u neskladu sa evidencijom – u "Batutu" je registrovano samo oko 15 hiljada obolelih, što nam u velikoj meri onemogućava da adekvatno planiramo finansijska sredstva i lečenje retkih bolesti - kazala je Danica.
Vučić, objašnjavajući i važnost ranog prepoznavanja bolesti:
- Ključna je rana dijagnostika. Komplikovano je jer se simptomi mnogih bolesti preklapaju sa uobičajenim dijagnozama. Imamo Centre za retke bolesti, to su klinike ili delovi klinika u okviru tercijarnih ustanova, ukupno ih je 14 - dodala je.
K1 televizija
Linija pomoći - ključna podrška obolelima
Vučić je istakla važnost linije pomoći koja već godinama predstavlja ključni resurs za zajednicu obolelih:
- Linija pomoći okuplja sve informacije i tretmane za lečenje retkih bolesti na jednom mestu. Kada se ljudi suoče sa dijagnozom, često su u strahu, ne znaju koji im je naredni korak i nedostaju im informacije o njihovim pravima. Prva tačka kontakta je organizacija, ukoliko postoji za tu specifičnu dijagnozu, a ako ne postoji, tu smo mi kao nacionalna organizacija svih retkih bolesti. Pomoću linije pacijenti i njihove porodice dobijaju odgovore na pitanja koja ih najviše muče - objasnila je.
Iskustvo iz prve ruke - borba sa spinalnom mišićnom atrofijom
Olivera Jovović, majka deteta koje boluje od spinalne mišićne atrofije (SMA), podelila je svoje iskustvo:
- Godine 2016, kada smo saznali za Matijinu dijagnozu, nije bilo nikakvih podataka. Uopšte se nije pričalo o tome. Ova retka bolest je tada bila ubica broj jedan, a veoma je važno kada će se otkriti. Mnogi lekari su se sklanjali od te dijagnoze jer su znali da roditeljima ne mogu da pruže nikakvu nadu. Tada se dijagnoza saopštavala na način: 'Imate teško bolesno dete, volite ga, mazite, pazite, neće dugo živeti i razmišljajte o sledećem detetu. Danas je situacija potpuno drugačija. Imamo sve tri dostupne terapije u Srbiji, neonatalne skrininge, decu koja trče, hodaju i koja se ni po čemu ne razlikuju od druge dece - istakla je Jovović, i dodala:
- Matija je danas srećno dete, i to je cilj svakog roditelja koji se suočava sa teškim dijagnozama – da svoju decu učine srećnima. Matija ne hoda, ali se ni po čemu ne razlikuje od svojih vršnjaka. Koristi elektromotorna kolica, što je jedina fizička barijera s kojom se suočava. Sve ostalo je kao kod druge dece, a možda je čak i mnogo zreliji od svojih vršnjaka, prepun razumevanja, kako za svoju porodicu, tako i za sve oko sebe. Terapije koje su odobrene svuda u svetu sada su dostupne i u Srbiji. To su tri terapije, podjednako delotvorne, ali se razlikuju po načinu primene. Trenutno se rade istraživanja za nove terapije, a u budućnosti će se verovatno kombinovati sa postojećim kako bi se postiglo jačanje mišića ruku i nogu, što bi deci i odraslima pružilo novu perspektivu za njihov život - zaključila je Jovović.
Skrining i prenatalni testovi
Kako je dodala spinalna mišićna atrofija se može otkriti po rođenju, u prvim danima života.
- Takođe, postoji mogućnost prenatalnog testiranja, koje se radi pomoću horionskih čupica, ali je to rizičan test i ne preporučuje se osobama koje u porodici nemaju obolele od ove bolesti. Najbezbolnije bi bilo da se svako ko planira trudnoću, pre nje testira na nosilaštvo recesivnog gena - dodala je Olivera Jovović, ističući važnost prevencije i rane dijagnostike. Ranije je Matiju pogađalo kada bi čuo ružne komentare, ali danas se smeje na sve to i često kaže da su on i drugi poput njega možda čak i jači od onih koji su potpuno zdravi. Moja ćerka je ranije teško podnosila kada ga neko pogleda ili mu se obrati, ali sada je ona ta koja kaže da će biti deo Udruženja i boriti se protiv stigmatizacije - dodala je Olivera Jovović, podsećajući na važnost podrške i razumevanja u društvu.
K1 televizija
Ostavite komentar