BOLEST koja svaki dan uzima po neki POKRET: DMD napada DEČAKE, a SAMO JEDAN u SRBIJI prima terapiju o trošku RFZO

Dišenova mišićna distrofija (DMD) je opaka bolest koja uglavnom napada dečake, a procenjuje se da u Srbiji ovu neuromišićnu bolest ima više od 200 dečaka, saopštilo je danas Udruženje pacijenata Dišenove mišićne distrofije povodom obeležavanja Svetskog dana DMD.

Deca sa DMD se po rođenju sasvim normalno razvijaju, a prvi simptomi se javljaju između treće i pete godine, kao posledica propadanja mišića, navodi se u saopštenju. 

Dodaje se da u Srbiji samo jedan dečak dobija terapiju o trošku zdravstvenog osiguranja, dok njih 13 još uvek čeka na spasonosni lek koji bi im poboljšao život. 

Lekari naglašavaju da oboleli od ove bolesti suočavaju se sa ubrzanim propadanjem mišića i već sa 12 godina moraju da koriste kolica, a mnogi od njih ne dožive 20. rođendan. 

Foto: Pexels.com

Bolest se nasleđuje preko gena za distrofin, koji se nalazi na X hromozomu i ovaj način nasleđivanja “štiti” osobe ženskog pola, te se bolest pojavljuje do pete godine života samo kod dečaka. 

- Vreme ne teče isto za našu decu i za nas. Uvek se vratim na ovaj citat dr Abramovića kada mi je teško i kada shvatim da je prošao još jedan dan. Svaki dan koji prođe, veća je šansa da ćemo imati zagrljaj manje. Vreme se u Dišenovoj mišićnoj distrofiji ne meri samo sekundima, minutama i satima, već i zagrljajima, treptajima, udisajima. Svim radnjama za koje su nam potrebni mišići - kaže Biljana Lacmanović, majka dečaka koji boluje od DMD.

Ona je rekla da je njen sin prestao da hoda sa nepunih 12 godina, jer terapija za njega nije bila dostupna kada je trebalo. 

Foto: Pexels.com

- Moj sin je Aleksa. Moji su i Raša, Mladen, Nikola, Jovan, Mihajlo, Vanja, Filip... Oni su naš podsetnik da smo jednom omanuli na ispitu, da je terapija zakasnila i zato više nikada ne smemo da dozvolimo da naša deca prestanu da hodaju. Ali naša deca ne smeju ni da prestanu da grle, pevaju, dišu, da se smeju i zato ćemo se boriti za svaki pokret - istakla je Biljana Lacmanović.

Pošto je propadanje mišića nepovratno, svaki dan u njihovim životima je veoma važan kako bi se pravovremeno obezbedio najviši standard lečenja i time produžio život, kažu stručnjaci i naglašavju da pored pravovremene terapije, koja daje najbolji ishod u lečenju kada se primeni pre nego što se pojave prvi simptomi, pacijenti zahtevaju i različite tipove rehabilitacionog lečenja tokom života.

- Održavanje mišićne istegljivosti i zglobne pokretljivosti je ključni deo rehabilitacionog lečenja. Klinička slika Dišenove mišićne distrofije je najčešće tipična i podrazumeva nezaustavljiv sled događaja - mišićne slabosti koje uzrokuju gubitak sposobnosti samostalnog hoda, vodeći u potpunu imobilnost, dilatativnu kardiomiopatiju, respiratornu slabost i letalan ishod između druge i četvrte decenije života. Jedinstvena kauzalna terapija za sve obolele od Dišenove mišićne distrofije još uvek ne postoji - rekla je dr Ana Kosać, dečiji neurolog u Klinici za neurologiju i psihijatriju za decu i omladinu.

Foto: Pexels.com

Prema njenim rečima, aktuelno registrovane terapije od strane Evropske i Američke agencije za lekove mogle bi se smatrati kauzalnim, jer se njihovom primenom stvara određena količina nedostajućeg proteina distrofina. 

- Važno je istaći da odobrene terapije nisu pogodne za primenu kod svih obolelih, već su namenjene pacijentima sa specifičnim tipovima mutacija u DMD genu. Ove terapije ne mogu izlečiti bolest, ali se smatra da je obezbeđeno dovoljno dokaza da iste mogu usporiti progresiju oboljenja. Od strane Evropske agencije za lekove registrovana je oralna terapija, dok je Američka agencija za hranu i lekove registrovala preparate iz grupe terapija exon skipping (egzona 51, 45 i 53), kao i od juna ove godine, gensku terapiju, koje se primenjuju intravenskim putem - objašnjava dr Ana Kosać.

Dišenova mišićna distrofija je progresivno, nasledno oboljenje uzrokovano mutacijom u DMD genu i posledičnim nedostatkom proteina distrofina u skeletim i srčanom mišiću, a osnovna uloga distrofina je stabilizacija mišićnog vlakna tokom kontrakcije, navodi u saopštenju dr Dimitrije Nikolić, neurolog u Univerzitetskoj dečijoj klinici u Tiršovoj.

- Pedijatri u primarnoj zdravstvenoj zaštiti, koji gledaju svu decu od rođenja, treba da prate motorne pokazatelje razvoja, nešto što može ukazati na to kako se dete vertikalizuje, kada se uspostavlja sposobnost hoda, da li je taj hod pravilan. Kada postoji neki motorni deficit, potrebno je uraditi analizu enzima kreatin kinaza. Kod pacijenata sa Dišenovom mišićnom distrofijom kretin kinaza je mnogostruko povišena. To je jedan algoritam za koji se nadamo da će zaživeti u primarnoj zdravstvenoj zaštiti - zaključuje dr Nikolić.
 

Ostavite komentar